El pasado 8 de diciembre la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de Estados Unidos aprobó el uso de dos tratamientos denominados Casgevy y Lyfgenia para el tratamiento de la anemia de células falciformes (SCD) en pacientes de 12 años o más.

Uno de esos tratamientos, Casgevy, es el primer tratamiento aprobado basado en la edición del código genético de células humanas. Este tratamiento se basa en extraer células madre sanguíneas del paciente para modificar su código genético, concretamente el gen BCL11A. Para ello se hace uso de la herramienta de edición genética  CRISPR. Esta técnica fue descubierta por el científico español Francisco Martínez Mojica de la Universidad de Alicante. Sin embargo, fueron las científicas E. Charpentier y J. Doudna quienes finalmente recibieron el premio Nobel de Química en 2020 por el desarrollo de la técnica.

Esta técnica, que popularmente recibe el nombre de «tijeras genéticas», o en ocasiones, «corta-pega genético», permite precisamente editar una secuencia de ADN a voluntad. De esta forma es posible quitar un gen que cause una enfermedad y reemplazarlo por otro que no la cause. Haciendo uso de esta técnica se ha desarrollado el tratamiento Casgevy mencionado anteriormente.

No solo la FDA de Estados Unidos apuesta por estos tratamientos. De la misma forma la agencia Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, MHRA) se adelantó el pasado 16 de noviembre siendo la primera agencia en regular una terapia de este tipo. Finalmente la Agencia Europea del Medicamento (Eeuropean Medicines Agency, EMA) ha recomendado su autorización y se espera que esta sea efectiva alrededor del próximo mes de febrero.

Esta terapia que se contempla esperanzadora para muchos pacientes que sufren anemia de células falciformes, unos 1200 casos en España, tiene sin embargo el problema de que en Estados Unidos tiene un precio desorbitado de 2,2 millones de dólares por paciente, por lo que parece que este tratamiento estará al alcance de solo unos pocos. Teniendo en cuenta que en el mundo nacen unos 400.000 individuos con esta anemia, y que 300.000 de ellas lo hacen en África, no parece que este tratamiento vaya a acabar con esta enfermedad ya que tendría un costo aproximadamente igual al presupuesto anual del ejército de Estados Unidos.

La técnica de CRISPR además ha protagonizado varias polémicas como el caso del científico chino He Jiankui que presuntamente habría creado los primeros bebés a los que se le había eliminado el gen CCR5 de forma que potencialmente serían inmunes al VIH. Debido a esto fue condenado a tres años de cárcel por prácticas médicas ilegales en China. El principal peligro de su experimento a diferencia del tratamiento Casgevy es que el primero se realizó sobre células germinales (espermatozoides y ovocitos) y embriones humanos, lo que puede acarrear consecuencias en futuras generaciones mientras que el tratamiento Casgevy solo afectaría a células sanguíneas.

No obstante, el hecho de que se apliquen estas técnicas sobre células somáticas (el resto de células no reproductivas) no significa que sean tratamientos inocuos o de ética menos cuestionable. Estos tratamientos abren la puerta a la problemática «mejora» genética y a los seres humanos «a la carta». Este problema se ve aún más agudizado teniendo en cuenta el tipo de pensamiento individualista que impera en la sociedad capitalista. De esta forma en una encuesta elaborada por el Pew Research Center hasta un 48% de los estadounidenses estarían dispuestos a manipular genéticamente a sus propios hijos y hasta un 73% se sentirían presionados a hacerlo si su uso se generaliza.

 Con estos tratamientos se abre un camino interesante para el desarrollo de la medicina pero que no deja de ser inquietante. Hasta qué punto llegará la edición genética y cómo se legislarán las posibilidades es algo a lo que tenemos que permanecer atentos. Cualquier nuevo desarrollo científico a lo largo de la historia puede traer grandes beneficios a la humanidad o provocar grandes males.